몸 어딘가에 얼룩이 진 것처럼 갈색 멍 처럼 생긴 점이 있나요?
그 색깔로 인해 밀크커피반점 또는 카페오레반점 이라는 명칭으로 불리고 있습니다.
얼룩은 아니고, 멍이며 질병 중 하나라고 하네요.
이 반점이 보이는 질병에 따라서는 난치병지정질환에 포함되는 것도 있다고 합니다
밀크커피반점, 카페오레반점 증상 및 진단
여러개의 갈색멍이 생기는 질환은 신경섬유종증Ⅰ형(NFⅠ)이라는 신경계 변성질환의 하나이다.
일명 레클링하우젠병이라고도 한다.
증상은 피부병변과 신경성 병변으로 나누어진다.
색소성병변이나 신경섬유종증에 관해 많은 환자들은 외모상의 깊은 고민을 가지고 있다.
* 유전성 : 상염색체우성유전질환.
원인유전자는 제17번 염색체로 이 유전자의 단백성분은 뉴로피브로민이라고 한다.
이 유전자는 세포 증식을 억제한다.
따라서 이 유전자에 이변이 생기면 세포증식 시그널이 활성화되어 여러 병변이 생긴다.
인종별 차이, 남녀차이는 없으며 같은 확률로 발증한다.
부모 중 한쪽이 밀크커피반점이 있는 경우 그 자녀는 1/2의 확률로 나타난다.
유전가능성은 거의 100%이며, 가족 중 이 질환자가 없어도 이 질환이 나타나는 경우도 반수이상 된다.
레클링하우젠병, 신경섬유종증
1. 색소성병변
1-1. 나타나는 시기 : 선천성인 경우는 태어나서 얼마 지나지 않아서부터 보이기 시작한다.
1-2. 갈생멍 형상 : 멍 높이는 피부와 거의 같아 부풀어보이지는 않는다. 원형에서 장방형등의 윤곽.
사이즈는 평균적으로 약5mm이며 작은 것은 1.5mm도 있다. 성인의 경우는 약 15mm도 보인다.
성장하면서 서서히 진해지면서 넓어지는 경우가 있다.
1-3. 갈색멍 수 : 통계상으로는 전신에 6개이상 나타나면 레클링하우젠병의 가능성이 있다고 한다.
1~2개 정도는 상관없다.
2. 피부병변
이 질환의 대부분이 피부증상만 있는 경우이다.
레클링하우젠병은 신경성 종양이 뼈나 눈, 뇌 등의 기관에도 영향을 미치기도 한다.
따라서 제거하는 편이 여러가지 불안에서 벗어날 수 있다.
미용관점으로도 고민이라 성형외과에서의 시술도 가능하지만 난치병일 가능성도 있어 피부과에 다니는 것이 좋다.
**총정리**
신경섬유종증의 특징적 증상으로 나타나는 밀크커피반점.
출생직후부터 영유아기에 걸쳐 나타나는 카페오레반점이 계란크기로 6개이상 보인다면 레클링하우젠병을 의심해 볼 수 있다.
17번 염색체이상의 원인으로 나타나게 되며 유전확률도 높다. 따라서 예방할 수 있는 방법은 없다.
난치성 색소질환이지만 몇개 정도 있는 것으로 크게 걱정할 필요는 없다.
